Les pathologies oculaires
Le glaucome congénital
http://www.reseauproteus.net/1000maux/g/glaucome.htm
http://www.snof.org/maladies/maladiesgene.html
http://www.snof.org/comiteglauc/sommaire.html
Il en existe plusieurs types dont le point commun est l’hypertonie oculaire (il y a trop de pression dans l’œil).
Fréquence : 5 enfants touchés pour 100.000 naissances.
Il y a anomalie de l’angle irido-cornéen ; donc l’humeur aqueuse ne peut pas s’écouler ou s’écoule difficilement dans le canal de schlemm.
Dans 75% des cas, le glaucome est d’origine héréditaire (génétique) ; dans les 25% restants, il est d’origine infectieuse.
L’angle irido-cornéen se développe entre la 8ème semaine et le 5ème mois de vie intra-utérine ; s’il y a infection pendant ce laps de temps, il y aura des lésions.
Le glaucome est +/- grave selon le moment de l’infection mais les lésions sont plus massives si l’infection a lieu dans les 1ères semaines du développement de l’angle.
L’aspect clinique est déterminé par la précocité ou non de l’atteinte.
La cause la plus fréquente d’infection est la rubéole.
Le glaucome congénital primitif classique
Il survient très tôt dans la vie. Il est grave car il représente 8 à 15% des jeunes aveugles complets dans les centres spécialisés.
Il est bilatéral dans 80% des cas et héréditaire dans 75% des cas. Il est détecté dès la naissance 1 fois sur 3 ; il apparaît dans la 1ère année de vie 2 fois sur 3.
Signes d’alerte : larmoiement clair ( conjonctivite), œil très brillant avec souvent une photophobie associée. Il faut alors vérifier si ce ne sont pas les canaux lacrymaux qui sont bouchés.
On constate également une buphtalmie : Agrandissement de la cornée, augmentation de la taille du globe oculaire d’autant plus importante que l’atteinte est précoce. D’où la nécessité du diagnostic et du traitement très rapide.
Quand il y a hypertonie pendant longtemps : la cornée se remplit d’œdèmes (l’eau de l’humeur aqueuse pénètre) ; le stroma est envahi d’eau et devient opaque ; la cornée prend alors un aspect bleui, opaque. L’endothélium se rompt : il ne peut plus jouer son rôle de barrière. Il y a turgescence de la cornée.
Le glaucome juvénile :
Il est rare et dépisté dans l’enfance ou l’adolescence ; dans ce cas, il n’y a pas de buphtalmie car le globe ne peut plus se distendre.
Pour affirmer le diagnostic, on réalise de nombreux examens sous anesthésie générale.
Plusieurs objectifs sont pris en compte :
Mesure de la pression intraoculaire. Chez l’enfant, elle doit être inférieure à 10 mm de mercure et chez l’adulte de 20 mm
Mesure du diamètre cornéen :
A la naissance : 9,5 mm
A 6 mois : 10,5 mm
A 1 an : 11,5 mm
A l’âge adulte : 12,5 mm
examen de l’angle irido-cornéen
Examen du fond de l’œil pour être sûr qu’il n’y a pas d’autres anomalies. Il y a affirmation complète du diagnostic quand la papille a un aspect anormal.
Embryo-foeto-pathie
Glaucome qui atteint un enfant dont la mère a contracté une maladie au cours de la grossesse ; le plus fréquemment cette maladie est la rubéole voire la toxoplasmose.
Glaucome plus souvent unilatéral avec des anomalies ajoutées car la rubéole va atteindre d’autres organes du corps ou d’autres parties de l’œil :
Cataracte congénitale (qui existe à la naissance ce qui ne veut pas dire héréditaire).
Anomalies du fond de l’œil
Malformations générales : atteintes cardiaques et/ou surdité et/ou retard psychomoteur
En ce qui concerne la toxoplasmose, il y a plus atrophie du globe oculaire que glaucome congénital.
Conséquences fonctionnelles
Si l’atteinte est précoce, il y aura de nombreuses conséquences importantes. Il existe des stades de gravité très différents selon l’atteinte.
Entraîne une amblyopie organique de l’œil atteint et peut mener à la cécité.
Quelques jours (3 jours environ) de pression trop élevée dans l’œil d’un bébé peut entraîner une cécité.
L’évolution est très rapide mais parfois il peut y avoir une stabilisation visuelle (ce n’est pas toujours évolutif).
Traitements
Toujours une intervention chirurgicale : la plus précoce possible. Cette intervention est considérée comme une urgence chez un tout petit. On pratique une ouverture (fistule) pour l’écoulement de l’humeur aqueuse.
Les enfants atteints de glaucome ne doivent pas pratiquer de sports violents car les parois de leurs yeux sont fragiles.
Ce n’est pas le diagnostic qui donne la fonction visuelle d’un enfant : il faut prendre en considération l’étude fonctionnelle.
Quelques atteintes rétiniennes : Les rétinopathies pigmentaires
Dans le monde, 1,5 millions de personnes en sont atteintes.
Conduisent le plus souvent à la cécité (du moins réglementaire(acuité inférieure à 1/20 et champs visuel inférieur à 10°)).
Causes : atteinte primitive des photorécepteurs ; il y a un dysfonctionnement au niveau des cônes et des bâtonnets. Dans les photorécepteurs, l’énergie chimique des photons est transformée en potentiel d’action ; il y a production de déchets sous forme de pigments qui sont normalement éliminés en permanence par l’épithélium pigmentaire. Ici, l’élimination des déchets ne se fait pas bien dans les photorécepteurs.
Ces atteintes sont toujours d’origine génétique. Tous les modes de transmission ont été trouvés. Elles sont toujours bilatérales.
Signes cliniques :
Cécité nocturne : signe très précoce qui précède de beaucoup les autres signes cliniques car il y a d’abord une atteinte des bâtonnets (qui gère la faible lumière) et donc perte de la vision nocturne.
Amputations du champ visuel qui ne sont pas perçues pendant longtemps chez les personnes. Le champ visuel central est en général préservé sur 30-40°. Le champ visuel périphérique externe est préservé. Il y a dons atteintes en moyenne périphérie du champ visuel.
Ce qui disparaît dans le champ visuel d’un œil est compensé par l’autre œil, ce qui explique le fait que les personnes ne s’en rendent pas compte immédiatement. L’acuité visuelle reste bonne pendant très longtemps (normale il n’y a pas d’atteinte de la vision centrale). Les objets disparaissent puis réapparaissent dans le champ visuel selon les mouvements de la personne.
Fluctuations selon les jours quand la maladie est assez évoluée : d’un jour à l’autre, c’est différent.
Diagnostic :
examen du fond d’œil
les amas de pigments sont visibles
Evolution : progressivement, le champ visuel s’abîme. Les atteintes gagnent vers le centre et la périphérie. A un stade avancé, seul reste un îlot central de 15 à 20 °: champ visuel tubulaire central avec des « raquettes » temporales qui restent loin en périphérie (cela permet de prendre encore des repères visuels de perception, de marcher droit). Après, seul reste le champ visuel tubulaire central. Le champ visuel central disparaît complètement. L’évolution est variable d’une personne à l’autre. Début de l’atteinte : dès la naissance jusqu’à la maturité.
Amaurose congénitale de Leber :
Survient dès les 1ers mois de la vie.
Amaurose = pas de perception de la lumière
Chez le bébé :
Pas de poursuite.
Pas de réaction aux stimulis visuels.
Signe digito-oculaire de Franceschetti : l’enfant touche et appuie sur ses yeux pour se donner des sensations oculaires.
L’enfant peut avoir un nystagmus.
On réalise un examen ophtalmologique approfondi pour affirmer le diagnostic : on réalise des électrorétinogrammes (enregistrements de l’activité électrique de la rétine) : on ne recueille aucune activité électrique ; l’électrorétinogramme est plat.
Parfois, la rétinite se manifeste entre 6 mois et 2 ans : champ visuel tubulaire, rétrécissement du champ visuel très rapide.
Maladie où l’on peut avoir une bonne vision centrale mais avoir besoin d’une canne pour les déplacements.(la notion de mouvement est entre autres gérée par les bâtonnets de la rétine périphérique)
Les rétinites étant d’origine génétique, on rencontre de nombreux syndromes associés. Par exemple, le syndrome de Ucher qui associe rétinopathie visuelle et déficit auditif. L’atteinte visuelle est évolutive mais pas le déficit auditif. Il y a également des pertes de l’équilibre.
Il existe certaines formes de transmissions génétiques qui donnent une évolution +/- rapide et connue.
Pas de traitement mais des pistes comme les greffes de cellules rétiniennes (peu probant à l’heure actuelle).
Dans ce type de maladie, il y a amputations négatives du champ visuel.
La maladie de Stargardt
Dystrophie tapétorétinienne centropériphérique (hérédo-dégénérescence tapétorétinienne) : concerne l’épithélium pigmentaire surtout dans la partie centrale avec une dystrophie des cônes maculaires.
Toujours d’origine génétique.
Touche les couches les plus externes de la rétine ; principalement l’épithélium pigmentaire.
Les photorécepteurs reposant contre l’épithélium pigmentaire, il y a donc un retentissement de la maladie sur ces photorécepteurs. Il y a un dysfonctionnement des cônes maculaires.
Baisse de l’acuité visuelle vers 20 ans. (tardive)
Peut commencer auparavant : Baisse visuelle chez des enfants de 10-12 ans et ayant un fond d’œil normal, où on ne voit rien (souvent, ces enfants sont traités de simulateurs). Peu de signes précurseurs.
Après lors de l’examen du fond d’œil, des signes typiques s’installent. La baisse de l’acuité visuelle évolue avec l’âge mais l’acuité descend rarement plus bas que 1/20.
Scotome central absolu.
Atteinte géographique : peu de photophobie
Atteinte bilatérale
Rétinopathie du prématuré
http://www.john-libbey-eurotext.fr/articles/mtp/3/4/293-8/fr-resum.htm
Ce n’est pas une maladie génétique. Elle a été décrite pour la 1ère fois en 1942, mais ce n’est qu’en 1952 que l’on suspecte le rôle du dioxygène dans cette maladie.
Aussi appelée fibroplasie rétrolentale : des fibres envahissent l’arrière du cristallin.
Les vaisseaux sanguins « rentrent » dans l’œil vers la 16ème semaine de grossesse par le milieu du nerf optique. Progressivement, les vaisseaux vont vers la périphérie de l’œil. Toute la surface de la rétine est vascularisée au plus tard à la 40ème semaine (terme de la grossesse).
Si l’enfant naît avant terme, toute sa rétine n’est donc pas vascularisée. Chez un prématuré, on apporte du dioxygène qui va alors dans le sang et entraîne la contraction des vaisseaux. Au niveau de la rétine, il y a une trop grande contraction des vaisseaux de la rétine : des zones manquent de dioxygène. Des néovaisseaux (vaisseaux anarchiques) se créent et prolifèrent dans ces zones or leurs parois sont de mauvaise qualité et se déchirent d’où de nombreux saignements.
Tous les prématurés qui reçoivent du dioxygène ont régulièrement des examens du fond d’œil ; s’il y a atteinte, les vaisseaux ont un aspect anormal, irrégulier : les néovaisseaux ont un trajet qui diffère de l’arborescence normale des vaisseaux sanguins.
Il existe différents stades d’atteinte :
les stades de moindre gravité régressent le plus souvent
Parfois, il y a aggravation : progressivement, il y a envahissement par les néovaisseaux, saignements : l’œil est envahi par des tissus anarchiques et cela aboutit à la cécité. L’œil est complètement détruit intérieurement.
Stades plus évolués : on peut essayer de détruire les néovaisseaux par cryofraction (destruction par application de froid).
Traitement :
Prévention par examen. Les obstétriciens doivent assurer un bon déroulement de la grossesse et les pédiatres une bonne santé des bébés à la naissance.
Contrôle de la diffusion de dioxygène.
Cryoapplication
Facteurs aggravants :
faible poids de naissance
âge gestatoire faible à la naissance
détresse respiratoire
transfusions et exsanguino-transfusions (quand il y a un problème de compatibilité des facteurs rhésus)
acidose (taux élevé d’acidité dans le sang)
certains facteurs maternels
Les décollements de rétine
La rétine est une membrane qui doit être appliquée physiquement sur toute la paroi pour permettre un bon fonctionnement.
Quand la rétine n’est pas appliquée contre la paroi, elle ne voit plus : tout soulèvement de la rétine peut entraîner une cécité dans la zone du décollement.
Décollement total = cécité totale
Une zone est décollée = cécité dans cette zone
Quand une personne a une rétine fragile, la rétine se décolle toujours quel que soit le nombre d’opérations subies.
Traitement :
opération pour réappliquer la rétine contre la paroi :
par injection dans le globe oculaire d’une matière visqueuse comme le silicone, ou de gaz ou par application de froid à l’extérieur pour souder la rétine par brûlure ou par utilisation du laser
L’achromatopsie
La vision des couleurs est gérée par les cônes ; des anomalies peuvent se produire :
mineures : daltonisme
Au maximum, pas de vision des couleurs : il y a atteinte des cônes, c’est l’achromatopsie
Il y a atteinte centrale donc atteinte de l’acuité visuelle.
Mauvaise acuité visuelle, scotome central, photophobie, nystagmus (en liaison avec l’atteinte de la vision centrale).
Peu fréquent, d’origine génétique ; non évolutif.
L’albinisme oculo-cutané
Il existe 11 syndromes différents de l’albinisme avec tous les degrés d’atteinte. 2 syndromes sont graves :
Associé avec des anomalies de la coagulation du sang
Associé avec des neuropathies périphériques progressives
Il peut y avoir hypo-pigmentation congénitale des cheveux, de la peau et des yeux.
D’origine génétique.
A l’intérieur de l’œil, l’épithélium pigmentaire recouvre la face postérieure de l’iris ; dans le cas de l’albinisme, ce pigment n’existe pas ou est peu apparent.
Les yeux apparaissent rouges car la lumière est réfléchie au fond de l’œil et ressort.
Du point de vue anatomique, c’est une hypoplasie de la fovéa : le centre de la macula est mal développé (anomalie de la macula).
La photophobie est très importante car il n’y a pas de pigments derrière l’iris et au fond d’œil.
Mauvaise acuité visuelle, surtout de loin. Champ visuel périphérique normal.
Il y a un tout petit scotome central qui ne peut être détecté à l’examen du fait de l’existence d’un nystagmus.
Il y a souvent un strabisme associé.
« Maladie » non évolutive.
Myopie forte
Défaut optique : des verres correcteurs suffisent pour palier à la myopie.
Ou maladie parce qu’il y a des lésions du globe oculaire : l’œil est trop long d’où étirement des différents tissus ; la choroïde et la rétine (macula) sont déchirées, distendues.
La myopie dégénérative est la 1ère cause de mal voyance au niveau de la myopie. C’est une lésion évolutive car l’œil continue à évoluer : la longueur axiale de l’œil augmente. Cela peut conduire à la cécité à l’âge adulte.
Maladie avec déchirures de la rétine et de la choroïde.
Myopie forte congénitale :
Parfois, la myopie n’est pas décelée à la naissance ; l’enfant est déficient visuel car il est myope. Dans ses activités, il n’a pas le soucis de regarder au loin. Il approche les objets plus près de l’œil. Au CP, les enfants sont considérés comme étant déficients visuels car il n’y a pas eu dépistage de la myopie. Lorsqu’il y a dépistage, l’enfant doit porter des lunettes auxquelles on applique une correction progressive. L’enfant est alors reconnu comme déficient visuel pendant le temps d’habituation aux lunettes. L’acuité visuelle de près étant bonne, la scolarisation est normale. L’enfant peut avoir une maladie dégénérative associée. Ainsi, si on constate une forte baisse de l’acuité visuelle, c’est qu’il y a sûrement une maladie associée.
NB : Le strabisme peut être un signe de n’importe quelle maladie chez un enfant ; il ne doit donc pas être négligé.
Les cataractes congénitales
C’est une des causes les plus fréquentes du handicap visuel de l’enfance.
Anomalie de transparence : opacité du cristallin. Il existe des formes unilatérales et bilatérales. La gravité est variable.
D’origine génétique (héréditaire).
Parfois dues à un accident en cours de grossesse : cf. infection par la rubéole ou anomalies métaboliques comme le diabète.
La cataracte congénitale peut être isolée ou faire partie d’un syndrome plus général.
Le cristallin peut avoir divers aspects :
opacification simple
mauvaise forme du cristallin (trop bombé ou trop aplati)
le cristallin n’est pas à sa place
Dans ces 3 situations, l’effet optique est le même.
Quand la cataracte est unilatérale, il y a urgence chirurgicale. En effet, dans les 1ères semaines de vie, un des yeux reçoit des informations visuelles de bonne qualité et l’autre œil reçoit des informations visuelles de mauvaise qualité ; il y a alors amblyopie fonctionnelle par privation. Parfois, il y a occlusion de l’œil sain pour permettre une reperméabilisation de la fonction visuelle.
Quand la cataracte est bilatérale, c’est également une urgence chirurgicale.
Parfois, la cataracte est associée à des anomalies oculaires comme :
microphtalmie (œil trop petit)
colobome http://www.snof.org/maladies/colobome.html
Elle peut aussi être associée à des anomalies générales : syndromes polymalformatifs :
maladies neuronales, neurologiques
maladies chromosomiques
maladies rénales…
Syndrome de Marfan :
Le cristallin est trop petit et est mal placé et trop rond (sphérique). Syndrome associé aux rétinites pigmentaires. Il y a anomalie de constitution du collagène : de nombreux anévrismes se produisent car le collagène constitutif des parois des artères.
Techniques chirurgicales : on met un implant de 5 à 6 mm de diamètre ou des lentilles. Selon l’âge, on choisit la puissance de l’implant. Si la personne est jeune, on met des lunettes avec correction de près et un implant pour la vision de loin. Si la personne est âgée, on met un implant pour la vision de près et des lunettes pour la vision de loin.
La cataracte secondaire est une opacification de la paroi postérieure du cristallin. Elle se soigne en faisant une fente au laser dans cette paroi postérieure.
Si on ne réalise aucun traitement, il y a amblyopie pouvant aller jusqu’à la cécité. La détection est possible in utero. Il n’y a que peu d’atteinte du champ visuel mais il y a baisse de l’acuité visuelle.
Il faut distinguer le cas de l’atteinte unilatérale et celui de l’atteinte bilatérale.
Les atrophies optiques
Le nerf optique doit être entier et non comprimé afin de permettre la libre circulation des informations. Quand il y a maladie du nerf optique, on parle d’atrophie.
Par tumeurs du nerf optique
On connaît principalement 2 types :
chez l’enfant : gliomes du nerf optique
chez l’adulte : méningiomes
Le gliome est une tumeur qui se développe aux dépends du nerf optique. Fréquence faible.
Déclaration de la tumeur vers 5-10 ans. Cette tumeur peut être associée à la neurofibromatose de Recklinghausen (« Eléphant Man »).http://www.chez.com/neurofibromatose/fichiers/maladie.htm
Signes cliniques : s’il y a un gliome sur le nerf optique droit, il y a des amputations mal systématisées du champ visuel et diminution de l’acuité visuelle.
La masse située derrière l’œil peut pousser celui-ci en avant ; il y a alors exophtalmie (l’œil sort) ;
Processus expansif qui peut atteindre le chiasma si extension vers l’arrière. Il y a alors un risque de bilatéralité par atteinte du nerf optique sain.
L’hypophyse (glande située derrière le chiasma) peut être compressée ; or cette glande sécrète des hormones permettant le rétrocontrôle des sécrétions des autres glandes.
Diagnostic :
baisse de l’acuité visuelle
visualisation de la tumeur par scanner, IRM ou tomodensitométrie
Traitement par radiothérapie ou proton thérapie. (Autrefois : mort).
Unilatérale quand un seul nerf optique atteint : déficience visuelle ou cécité d’un œil est possible.
Quand le chiasma est touché, il y a risque de cécité bilatérale.
Par maladie de Leber (Neuropathie optique héréditaire de Leber)
Maladie génétique qui touche d’abord le faisceau central du nerf optique (partie la plus fragile du nerf optique = fibres centrales de la macula) ; il y scotome central.
Touche 5 hommes pour 1 femme.
Débute vers l’âge de 20-30 ans habituellement. Il y a baisse brutale de l’acuité visuelle (en 1 mois) des 2 yeux, l’un après l’autre.
Âges extrêmes = 4 à 86 ans.
L’acuité visuelle chute vers 1/10. La diminution de l’acuité visuelle n’est pas douloureuse.
Le diagnostic peut se faire à l’aide d’examens génétiques.
Le scotome central est très vaste (40 à 50° d’amputation du champ visuel).
Parfois, il y a récupération : l’acuité visuelle augmente et le scotome diminue.
Maladie toujours isolée ; pas de syndrome associé.
Avec le temps, la taille du scotome central peut encore augmenter ; cela ne mène cependant pas à la cécité.
Pas de traitement.
Malformations oculaires et malformations du nerf optique
Hypoplasie du nerf optique
Complètement inconnue autrefois ; on ne savait pas pourquoi les enfants ne voyaient pas bien. Présence d’un nystagmus mais celui-ci est plus souvent la conséquence que la cause d’une déficience visuelle.
Détection grâce à l’imagerie médicale : scanner, IRM.
Il y a diminution du nombre des axones dans le nerf optique.
Assez fréquent. Il existe des formes légères et des formes graves. Souvent il y a des malformations neurologiques associées (anomalies du système nerveux central et anomalies endocriniennes). Plus rarement associée à des anomalies oculaires.
Uni- ou bilatérale.
Il n’y a pas forcément de diagnostic pour les formes légères.
L’acuité visuelle est basse et cela peut aller jusqu’à la non-perception lumineuse. L’acuité visuelle est presque normale avec amputation du champ visuel.
Fond d’œil : papille « trop » petite.
Nystagmus.
Cause idiopathique (inconnue). Pas de forme familiale. Cf facteurs tératogènes au cours de la grossesse comme l’alcool… ?
Colobome
Concerne la formation du nerf optique.
Le colobome est une insuffisance de fermeture de la fente fœtale. Résulte de l’anomalie de la fermeture de la fissure embryonnaire qui peut se produire à n’importe quel niveau d’une ligne inféronasale étendue de la papille en arrière à la papille en avant.
On peut avoir des colobomes :
arrière
de la papille
de la choroïde et de la rétine
de l’iris
avant
Si le colobome est très étendu (jusqu’à la macula), il n’y a pas de fonction maculaire.
Colobome en forme de « trou de serrure » présentant de la sclère et pas d’iris vers le bas.
D’origine génétique ou dû à un problème pendant la grossesse lors de la fermeture de la fissure (vers la 6ème semaine) mais ceci est sporadique.
Quand le colobome est d’origine génétique, il peut faire partie d’un syndrome général. Parfois, il peut y avoir un agent tératogène retrouvé, comme la thalidomide.
Comme il y a une mauvaise soudure, il y a risque de décollements de rétine.
Assez fréquent ; le retentissement est assez différent selon l’atteinte.
Syndromes oculo-auditif
Quand il y a anomalie oculaire, il peut y avoir une anomalie associée et celle-ci est parfois auditive.
L’atteinte conjointe de l’œil et de l’oreille s’explique par le développement embryonnaire (embryologie) car les 2 sont issus du même feuillet neuronal.
Avant 6 ans :
0,5% de sourds profonds
10 à 15% de troubles de la vue
5% d’hypoacousies
Parmi les enfants sourds, 30 à 60% ont des problèmes de vue.
On distingue :
Les syndromes oculo-auditifs avec surdité de transmission (anomalies de l’oreille externe voire interne).
Les syndromes oculo-auditif avec surdité de perception comme le syndrome de Uscher.
Syndrome de Uscher :
Principale cause de surdi-cécité.
Hypoacousie de perception à la naissance (non évolutif) pouvant aller jusqu’à la surdité profonde.
Au cours de la vie, il va y avoir survenue d’une rétinite pigmentaire typique et donc évolutive.
Surdité bilatérale.
2 types : I = surdité profonde ; II = hypoacousie.
Parfois, problèmes de l’équilibre.
Parmi toutes les personnes ayant une rétinite pigmentaire, 1 à 2 sur 10 ont un syndrome de Uscher.
Il existe d’autres syndromes associant un déficit auditif et une rétinite pigmentaire : syndrome de charge.
Il existe des syndromes associant surdité et atrophie optique ou surdité et d’autres anomalies oculaires.
Un enfant ayant le double handicap visuel et auditif n’est pas un enfant déficient visuel auquel on rajoute les problèmes de la déficience auditive, ni un enfant déficient auditif auquel on rajoute les problèmes de la déficience visuelle : c’est une entité en soi qui met complètement en défaut les systèmes d’éducation habituels (cf problèmes psychologiques et psychiatriques…).
Retour à l'accueil
